jueves, 8 de mayo de 2014

¿Se ha frenado la investigación sobre el genoma humano?

Todos conocemos el proyecto Genoma Humano, que se puso en marcha oficialmente en 1990, aunque ya venía funcionando de forma parcial desde 5 años antes. Su objeto era identificar y descifrar en 15 años todos los genes del ADN humano. El proyecto se completó en 2003, dentro del plazo previsto, aunque ya en el año 2000 se publicaron resultados parciales. Desde el punto de vista científico, el proyecto fue un éxito, pero es posible que para una parte del público parezca un fracaso, teniendo en cuenta las expectativas exageradas que despertaron algunos medios de comunicación.
Los medios saludaron el proyecto como la puerta abierta a una nueva revolución médica. Entre las aplicaciones revolucionarias que se anunciaban estaban: la terapia génica para prevenir o corregir enfermedades genéticas; el diagnóstico prematuro de enfermedades reales o potenciales, incluso desde la fase embrionaria; o la medicina personalizada, que adaptará los tratamientos de cada enfermedad a la persona que la padece. También se discutieron posibles peligros, como la manipulación de embriones humanos para adaptar sus genes a los deseos de sus padres o de gobiernos dictatoriales; y la utilización de los datos genéticos para seleccionar personal, o para conceder o denegar seguros y créditos...

Veamos como muestra algunos titulares extraídos de la hemeroteca de La Vanguardia:

  • 21/10/1989, página 2 del suplemento de Ciencia y Tecnología. Titular: La búsqueda del grial de la Biología
  • 21/12/1990, página 5 del suplemento de Medicina y Calidad de Vida. Titular: El ADN como instrumento médico. Los científicos disponen ya de técnicas para manipular la intimidad del individuo
  • 27/6/2000, página 37. Titular: El motor de la novísima economía. Los genetistas sientan las bases para una revolución médica y económica
  • 31/12/2000, revista, página 6. Titular: El código genético humano sienta las bases de una revolución médica
Disminución del coste de secuenciar
un genoma humano
Al finalizar el proyecto, cuando semejantes previsiones no se cumplieron inmediatamente, no es extraño que el público sintiese cierta decepción. Además era predecible que la investigación en este campo tenía que frenarse, pues en Estados Unidos el proyecto Genoma Humano se financió íntegramente con fondos nuevos, sin tocar los presupuestos normales de investigación. Una vez concluido y acabados los fondos especiales, proyectos nuevos en este campo (como el proyecto ENCODE, destinado a descubrir todos los elementos funcionales del genoma, o el proyecto Microbioma Humano, recientemente concluido, que analizó los genomas de los microbios que viven en simbiosis con el hombre) pasaban a entrar en competencia con otras investigaciones en los demás campos de la ciencia. Naturalmente, al disminuir los fondos disminuyó automáticamente la velocidad de avance. De todos modos, en estos 10 años se han producido adelantos significativos. Por ejemplo, el coste de secuenciar un genoma humano individual se ha dividido por diez mil (actualmente viene a ser de unos 10.000$ por persona).
En un artículo reciente publicado en Science News se afirmaba que actualmente el coste de almacenar el genoma de una persona es mayor que el de secuenciarlo. Esta afirmación tiene que ser errónea, pues un genoma humano completo (contenido en el ADN de sus cromosomas) consta de unos tres mil millones de nucleótidos. Como cada uno puede pertenecer a cuatro tipos diferentes, según la base nitrogenada que contenga (adenina, guanina, citosina o timina), bastan dos bits para definir un nucleótido, luego la descripción completa del genoma ocupará unos 6 gigabits. Esta cantidad de información puede almacenarse en una memoria USB de un gigabyte, que apenas cuesta algunos euros.
El proyecto Genoma Humano fue un triunfo de la ciencia, pero sus efectos tardarán en hacerse sentir. Esto no es malo: así tendremos más tiempo para prevenir sus posibles efectos nocivos. Como ocurre con cualquier herramienta, el conocimiento del genoma se puede usar para bien o para mal. Pero la exageración sistemática en las predicciones, motivada por el ansia de conseguir titulares de impacto, puede llevar a la decepción y hacer que la opinión pública se ponga en contra de este y de otros proyectos parecidos en el futuro.


Manuel Alfonseca

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